Malformazione anorettale ( MAR ) e’ un difetto congenito nella creazione dell’embrione per il quale  l’ultimo tratto dell’intestino ( retto ) non si forma correttamente ed , in particolare,  non arriva a formare, alla parte inferiore del tronco, un normale sbocco all’esterno ( ano ): si parla , infatti, anche di ano “imperforato”.

          Può capitare in 1 ogni 2500 – 5000 nati vivi con una distribuzione pressoché uguale tra maschi e femmine.

L’atresia anorettale con fistola retto uretrale è la forma più comune di MAR nel maschio. 

         Alla nascita, guardando il perineo del bambino si nota l’assenza ( atresia ) dell’ano: non c’è un orifizio ove, per esempio,  poter posizionare un termometro. Come quasi sempre accade nelle malformazioni anorettali, il retto cerca, comunque, di trovare uno sbocco verso l’esterno o un altro organo cavo attraverso un canalino ( definizione di “fistola” ). In questo caso, la fistola, delle dimensioni di una mina da matita , si mette in comunicazione e sbocca nell’uretra ( il canale che dalla vescica, attraverso il pene, porta all’esterno l’urina ). Se lo sbocco nell’uretra è vicino alla vescica parleremo di fistola prostatica, se più avanti, verso l’uretra anteriore, si parlerà di fistola bulbare:  la differenza sarà importante nella tecnica della ricostruzione.

         In un neonato di sesso maschile, l’assenza di un ano all’ispezione del perineo, la distensione addominale e la presenza di urine “sporche” di meconio confermano la diagnosi di fistola retto uretrale.

         In oltre la metà dei casi alla atresia anorettale con fistola rettouretrale si associano malformazioni in altri organi ed apparati. Queste possono avere un impatto importante nella prognosi, in quello che sarà il futuro del bambino, ed andranno ricercate fin dall’epoca neonatale ( screening ).

Questi gli apparati ed organi che, nel complesso e diverse percentuali, possono essere coinvolti :

Vertebre

Ano-retto

Cuore

Trachea-Esofago

Reni

Arti ( Limbs in inglese )

da cui il nome, formato con le iniziali, VACTERL utile per memorizzare fin da subito in quali ambiti vanno approfondite le indagini diagnostiche.

        Alla nascita viene consigliato il confezionamento di una colostomia ( vedi ) per dare al neonato la possibilità di superare immediatamente lo stato di occlusione e poter crescere fino al momento della riparazione definitiva della malformazione. Inoltre, la derivazione all’esterno delle feci sarà utile al momento della correzione, per consentire un intervento al riparo dell’inquinamento che potrebbero portare le feci stesse. La ricanalizzazione , cioè la chiusura della colostomia, avverrà dopo circa uno – due mesi dalla ricostruzione dell’ano.

        Questa viene eseguita da uno a tre mesi dalla nascita, quando il neonato sarà ben stabilizzato con la sua crescita e avrà già eseguito parte degli screening per la ricerca delle possibili malformazioni associate. 

Da quasi 40 anni è largamente usata la tecnica proposta dal prof. Alberto Pena, Chirurgo Pediatra messicano, poi trasferitosi negli Stati Uniti: si chiama 

                          anoretto plastica sagittale posteriore. 

Dal basso, attraverso il perineo , mantenendosi rigorosamente lungo un asse mediano, si ricerca il retto lì dove si è fermato nel suo sviluppo, si chiude e si stacca la fistola che lo mette in comunicazione con l’uretra e lo si abbassa al perineo volendo “centrare” la zona, dove avrebbe dovuto essere l’ano, per sfruttare al massimo le fibre muscolari comunque presenti, anche se in forma embrionale ma  essenziali per la continenza. 

         Dall’immediato periodo postoperatorio ( 2 settimane circa ) verranno eseguite delle calibrazioni del neo ano per conservarne il lume, l’ampiezza ed evitare restringimenti cicatriziali.

        Una volta chiusa la colostomia ( uno-due mesi), il bambino sarà seguito con uno stretto regime di controllo  ( follow up, in inglese ) per garantire al meglio la sua capacità di continenza delle feci: esistono, tra l’altro, programmi di gestione dell’intestino ( bowel management, in inglese ) che facilitano il compito di mantenere il bambino sempre “pulito”.